Testes genéticos

Testes genéticos para detecção do câncer de próstata estão disponíveis no mercado, alguns deles com cobertura pela saúde suplementar.

Mesmo que o aconselhamento genético seja um campo especializado de profissionais treinados na avaliação do câncer hereditário, e apesar das implicações dos testes genéticos para pacientes e familiares, os oncologistas e urologistas são os primeiros e, às vezes, os únicos que discutem essa opção de teste com seus pacientes.

“O urologista é o profissional de primeira linha, tem capacidade e treinamento para identificar a doença, sugerir exames e orientar a família. A partir daí, a depender da anamnese e da história clínica, o geneticista vai funcionar como um assessor, mesmo porque às vezes é biólogo, não médico. Ele vai enviar a informação ao urologista, que executa a conduta preconizada e a partir daí vai aprimorar o diagnóstico, tratar ou compartilhar o tratamento com outro profissional, seja da quimioterapia ou radioterapia”, disse ao Medscape o Dr. Marco Aurélio Lipay, professor membro da Disciplina de Genética e Biologia Molecular da Sociedade Brasileira de Urologia (SBU).

O Dr. Marco Aurélio publicou o livro Genética Oncológica Aplicada à Urologia no ano de 2001 e é colaborador do capítulo sobre Testes Genéticos do livro Condutas em Cânceres Urológicos, a ser lançado este mês pela SBU.

“No passado, o Brasil tinha poucos geneticistas, mas nos últimos 10 a 15 anos houve um aumento na capacitação de médicos na área oncogenética, tanto de médicos geneticistas quanto de oncologistas. A maioria dos pedidos de testes genéticos vem direto de oncologistas”, afirmou o Dr. Danilo Viana, médico geneticista da Mendelics, um dos laboratórios que oferecem o serviço no Brasil.

O modelo híbrido, no qual os prestadores de cuidados de saúde fornecem a informação, solicitam os testes e, se necessário, encaminham ao aconselhamento genético os pacientes apropriados, é uma das opções considerada por especialistas em avaliação do risco e genética do câncer em um artigo recente do periódico Nature Reviews Urology.

Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM)

A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) elaborou um parecer técnico para, entre outros objetivos, orientar médicos de outras especialidades no momento de avaliar a confiabilidade de um teste genético.

A SBMG recomenda levar em consideração não apenas a sensibilidade, a especificidade e o valor preditivo dos testes, mas também discutir cuidadosamente com o paciente e familiares no período pré-teste os riscos e benefícios, entre eles o impacto emocional, social e psicológico na vida do paciente e de sua família.

Na conversa com o paciente, é necessário informar que o risco populacional de câncer de próstata é de 11%, mas aproximadamente 85% dos tumores de próstata são esporádicos, e os tumores hereditários (5% a 10%) ou familiares somam os 15% restantes.

Critérios de rastreamento

É preciso compartilhar os critérios de rastreamento pelos testes genéticos germinativos recomendados pelas diretrizes, assim como a conduta a ser tomada com relação aos resultados.

Os tumores hereditários são definidos como câncer de próstata em três gerações consecutivas, ou dois parentes de primeiro grau diagnosticados com câncer de próstata antes dos 55 anos, ou três parentes de primeiro grau com a doença.

Nos tumores familiares, pode haver algumas características de tumores hereditários, mas não há a presença de mutações.

Roxana Tabakman – Medscape